DEPARTAMENTO DE GENÉTICA CLINICA
OBJETIVOS:
Realizar evaluación genética clínica y asesoramiento a los pacientes con sospecha de enfermedad de base genética o con antecedentes familiares de la misma.
SERVICIOS
Evaluación genética clínica:
· Consulta y asesoramiento genético
· Atención de urgencias sanatoriales u hospitalarias
Asesoramiento Genético
El asesoramiento genético profesional brinda los siguientes beneficios:
· Documentación de antecedentes médicos relevantes.
· Documentación de una completa historia genética y genealogía.
· Análisis de riesgos genéticos basados en factores como historia médica, historia familiar genética, edad materna, exposiciones ambientales (virus, radiación, drogas), análisis de los exámenes realizados y antecedentes étnicos.
· Discusión de beneficios, limitaciones, riesgos de procedimientos prenatales y pruebas disponibles.
· Asesoramiento y seguimiento de los resultados anormales o procedimientos con relativas complicaciones.
· BIOGEN brinda además como servicio, un soporte profesional gratuito a los médicos que utilizan nuestro laboratorio para los análisis genéticos.
–SIGNOS Y SINTOMAS QUE CONSTITUYEN FACTORES DE RIESGO Y ORIENTAN A LA CONSULTA GENETICA
· CUADRO MALFORMATIVO O DISMORFICO
· DESVIACION DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO NORMAL
· RETARDO MENTAL
· TRASTORNO DEL APRENDIZAJE
· TRASTORNOS DEL TONO Y/O FUERZA MUSCULAR
· CONVULSIONES
· ATAXIA
· NISTAGMUS
· SORDERA o CEGUERA
· DISGENESIAS GONADALES
· VOMITOS, ICTERICIA, ACIDOSIS EN EL NEONATO
· EXPOSICION A TERATOGENOS
· CONSANGUINIDAD
–INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL
· EDAD MATERNA AVANZADA
· HIJO PREVIO CON ALGUNA ANOMALIA CROMOSOMICA
· PROGENITOR PORTADOR DE REARREGLO CROMOSOMICO
· HIJO PREVIO CON DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
· TRASTORNO METABOLICO DIAGNOSTICABLE POR ESTUDIO PRENATAL
· DIAGNOSTICO DE SEXO FETAL EN TRASTORNOS LIGADOS AL CROMOSOMA “X”
· HIJO PREVIO FALLECIDO SIN DIAGNOSTICO
· DOS O MAS ABORTOS ESPONTÁNEOS PREVIOS
· PAREJAS CON CIERTO GRADO DE CONSANGUINIDAD
· FAMILIAS PORTADORAS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
· DETECCIÓN ECOGRAFICA DE ANOMALÍAS FETALES
–INDICACIONES PARA EL ESTUDIO CROMOSOMICO DE LA PAREJA
· DOS O MAS ABORTOS ESPONTÁNEOS PREVIOS
· ESTERILIDAD MATRIMONIAL
· AZOOSPERMIA Y OLIGOASTENOSPERMIA
· ANTECEDENTES FAMILIARES DE TRASTORNOS CROMOSÓMICOS O SÍNDROMES COMPATIBLES CON LOS MISMOS
DOCENCIA E INVESTIGACIÓN.
-Dictado de Charlas científicas, Jornadas y cursos de capacitación en Genética médica y otras áreas de la genética.
-Desarrollo de proyectos de investigación para comprender cómo influyen los factores genéticos en distintas patologías de los seres humanos.