INVESTIGACIONES
Con el propósito de desarrollar metodologías de análisis genéticos que se ajusten a las necesidades de nuestro medio, desde Fundación Biogen realizamos diferentes proyectos de investigación, cuyos resultados fueron presentados y evaluados en reuniones científicas, siendo algunos de ellos premiados.
Además hemos organizado y/o auspiciado Jornadas Científicas para apoyar investigaciones locales, y como incentivo premiamos a los mejores protocolos de trabajo presentados.
ALGUNOS TRABAJOS – EXPOSICIONES
-Análisis Molecular para Diagnóstico de pacientes con Fibrosis Quística del Norte de Argentina y Regiones Limítrofes. Jornadas de Integración Regional Argentinas-Bolivianas-Chilenas en Pediatría. Tarija-Bolivia, 12-14/03/20
-Estrategia Molecular para Certeza Diagnóstica Precoz del Síndrome de Alagille. Jornadas de Integración Regional Argentinas-Bolivianas-Chilenas en Pediatría. Tarija-Bolivia, 12-14/03/20
-Estudio de Hipoacusias de Origen genético en pacientes del Norte de Argentina y Regiones Limítrofes. Jornadas de Integración Regional Argentinas-Bolivianas-Chilenas en Pediatría. Tarija-Bolivia, 12-14/03/20.
-Estudio Molecular del gen CFTR en pacientes con Fibrosis Quística del Norte de Argentina. “Primeras Jornadas Salteñas de Investigación en Salud Humana y Concurso de Protocolos”. Comisión Provincial de Investigaciones Biomédicas, Salta. 28-29/11/19.
-Análisis Genético de Hipoacusias Prelingulaes y Postlinguales en pacientes del Norte de Argentina. “Primeras Jornadas Salteñas de Investigación en Salud Humana y Concurso de Protocolos”. Comisión Provincial de Investigaciones Biomédicas, Salta. 28-29/11/19.
-Análisis de Hipoacusias No Sindrómicas Autosómicas Recesivas en Familias Salteñas. Jornadas Salteñas de Pediatría. Hospital Público Materno Infantil. Salta, 29-30/09/19. Trabajo Premiado.
-Identificación de una Mutación de Novo en el gen Notch2 Asociada a Síndrome de Alagille. Jornadas Salteñas de Pediatría. Hospital Público Materno Infantil. Salta, 29-30/09/19.
-Detección Molecular. Enfermedad Fibroquística del Páncreas. XIX Jornadas Regionales de Pediatría y IV Jornadas Regionales Pediátricas del NOA. Santiago del Estero, 8-9/08/19. Trabajo Premiado.
-Cáncer Medular de Tiroides. Diagnóstico Prenatal y Detección de Portadores Asintomáticos. XLVI Congreso Argentino de Genética y IV Jornada Regional NOA. Sociedad Argentina de Genética y Comisión Regional del Noroeste de la SAG. Catamarca, 1-4/10/17.
-Triploidía 69,XXX en Relación a la Exposición Paterna al Finasteride. XLVI Congreso Argentino de Genética y IV Jornada Regional NOA. Sociedad Argentina de Genética y Comisión Regional del Noroeste de la SAG. Catamarca, 1-4/10/17.
-Análisis Molecular del Protooncogen Ret para Diagnóstico Precoz de Cáncer Medular de Tiroides. Medida Efectiva para Prevenir el Cáncer. XVIII Jornadas Regionales de Pediatría del NOA. Salta, Junio de 2017.
-Síndrome de Crouzon. Importancia de la Atención Multidisciplinaria. XVIII Jornadas Regionales de Pediatría del NOA. Salta, Junio de 2017.
-Atrofia Muscular Espinal. Relevancia de los Estudios Moleculares. XVIII Jornadas Regionales de Pediatría del NOA. Salta, Junio de 2017.
-Evaluación Genética de Pacientes con Atrofia Muscular Espinal en el Norte de Argentina. XVI Congreso latinoamericano de Genética. Montevideo, Uruguay, 9-12/10/16.
-Estudio Molecular del Protooncogen Ret en Familias con Síndromes de Neoplasia Endocrina Multiple Tipo 2 (Men 2). Congreso Argentino de Genética y III Reunión Regional SAG-NOA. Salta, 2013.
-Gemelos Monocigóticos de Idéntico Perfil Genético Molecular pero Cromosómicamente Diferentes. Congreso Argentino de Genética y III Reunión Regional SAG-NOA. Salta, 2013.
-Rol de la Genética en el Diagnóstico y Pronóstico del Cáncer Medular de Tiroides en Niños Asintomáticos. 36 Congreso Argentino de Pediatría. Mar del Plata, 2013.
-Estudios Citogenéticos y de Biología Molecular Aplicados al Diagnóstico y Pronóstico de Leucemias. V Jornadas Pediatría Ambulatoria. I Jornadas Nacionales. I Jornadas Internacionales. Hospital Municipal de Niños. Santa Cruz, Bolivia. 28-30/7/11.
-“Estudios Citogenéticos – Implementación para su Análisis en Diferentes Tejidos”. XXVI Jornada Nacional de Pediatría. XXXVIII Curso Internacional de Pediatría. Yacuiba, Bolivia.9-11/9/10.
-Detección de Anomalías Cromosómicas para Diagnóstico y Pronóstico de Enfermedades Hematológicas. XXVI Jornada Nacional de Pediatría. XXXVIII Curso Internacional de Pediatría. Yacuiba, Bolivia.9-11/9/10.
-Identificación del gen SRY en Pacientes con Diagnóstico de Síndrome de Turner. 5ta Jornada Internacional de Pediatría «Por un niño Sano». Yacuiba, Bolivia. 18-20/6/09.
-Análisis de la Conexina 26 en pacientes con Sordera de la provincia de Salta, Argentina. 5ta Jornada Internacional de Pediatría «Por un niño Sano». Yacuiba, Bolivia. 18-20/6/09.
-Análisis Molecular de Virus Papiloma Humano (HPV) en la provincia de Salta. Congreso Argentino de Ginecología. 2008.
-Estudio Molecular de Fibrosis Quística en la provincia de Salta. Congreso Argentino de Neumonología Pediátrica. Salta, 19-22/11/08
-Diagnóstico Prenatal de Fibrosis Quística Mediante Marcadores Genéticos. Congreso Argentino de Neumonología Pediátrica. Salta, 19-22/11/08